先天性软骨发育不全一家系的基因诊断

作者：朱娜; 王卫庆; 姜蕾; 叶蕾; 方文强; 毕宇芳; 关黎清; 赵咏桔; 宁光

来源：中华内分泌代谢杂志, 2004, (05): 60-62.

DOI：10.3760/j.issn:1000-6699.2004.05.015

• 软骨发育不全
• 先天性
• 成纤维细胞生长因子受体3
• 突变 Achondroplasia
• congenital
• Fibroblast growth factor receptor 3
• Mutation

目的　研究一中国人先天性软骨发育不全 (achondroplasia ,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3 )基因是否发生突变。方法　对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他 4名成员的DNA进行PCR ,并将PCR扩增产物直接测序。结果　测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A的转换突变 ,且均为杂合子。结论　FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因。

• 单位
  瑞金医院; 上海第二医科大学