湖北随州地区孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因型分布特点研究

作者：刘静; 黄宏耀^*

来源：陕西医学杂志, 2023, 52(05): 541-557.

• 孕妇
• α-地中海贫血
• 随州
• 产前筛查
• 基因型
• 调查研究

目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点，为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇，采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛，对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基因型检测。结果:5275例孕妇中，初筛α-地贫表型阳性581例，阳性率11.01%。581例α-地贫表型阳性孕妇进行α地贫基因检测，185例携带α-地贫基因，检出率为31.84%。在185例确诊的α-地贫基因携带孕妇中，共检出静止型α-地贫(-α3.7/αα、-α4.2/αα、αQS125α/αα、αWS122α/αα、αWS142α/αα)、轻型(-SEA/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/-α4.2、-α3.7/αQS125α、-α3.7/αWS122α、-α3.7/αWS142α、-α4.2/αWS122α)和中间型(-SEA/-α3.7、-SEA/-α4.2)3种α-地贫基因型，其中以静止型(63.24%)和轻型α-地贫(32.43%)居多。α-地贫组与非α-地贫组孕妇血液学参数比较，α-地贫组血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白A2(HbA2)均低于非α-地贫组(均P<0.05)。不同基因型α-地贫孕妇血液学参数比较差异有统计学意义(均P<0.05),组间Hb、MCV、MCH、HbA2比较，静止型>轻型>中间型，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:随州市孕妇α-地贫表型阳性率及基因携带率均较高，基因型多样，应加强该地区孕妇的产前α-地贫筛查，防止重度地贫患儿出生。

• 单位
  锦州医科大学; 随州市中心医院