潜在类别模型在ARID1A基因低频变异与原发性肝癌遗传关联中的应用

作者：皮路程; 林欣琪; 刘晴; 刘桂炎; 刘丽; 郜艳晖^*

来源：中华肿瘤杂志, 2021, 43(07): 801-805.

• 肝肿瘤
• ARID1A基因
• 潜在类别模型
• 低频变异

目的应用潜在类别模型分析ARID1A基因低频变异与原发性肝癌的关系。方法根据基因的不同功能区域将ARID1A基因低频变异进行合并, 应用潜在类别模型分析合并后的ARID1A基因低频变异得到分类潜变量, 采用logistic回归分析ARID1A基因低频变异与肝癌发生之间的关系。结果潜在类别模型将ARID1A基因低频变异人群分为3类, 类别1主要为基因未突变人群, 占比94.2%(2 452/2 603);类别2主要为基因转录调控功能区突变人群, 占比4.8%(124/2 603);类别3主要为基因外显子突变人群, 占比1.0%(27/2 603)。以类别1人群作为参照, 转录调控功能区基因突变可降低肝癌的发生风险(OR为0.601, 95%CI为0.364～0.992,P=0.046)。结论潜在类别模型可识别肝癌相关基因低频变异, 潜在类别模型可推广应用于更多复杂疾病相关低频变异的遗传关联研究。

• 单位
  公共卫生学院; 广东药科大学