摘要

目的 分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法 选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿240例,分别采取两份标本血,采用串联质谱技术、荧光分析法测定,比较两种技术检测时的苯丙氨酸浓度,分析其诊断价值。结果 串联质谱技术检测苯丙氨酸水平略微高于荧光分析法,但差异比较无统计学意义(P>0.05)。串联质谱技术检测阳性率14.17%略高于荧光分析法的10.42%,诊断敏感度88.24%、特异度100.0%略高于荧光分析法的80.0%、99.52%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 串联质谱技术与荧光分析法能够有效筛查新生儿苯丙酮尿症,其中荧光化学分析法经济成本低、操作成熟,适用于初次筛查。串联质谱技术诊断价值高,更有利于遗传代谢病的筛查诊断。