ABCB4基因突变及相关疾病

作者：丘倚灵; 王建设

来源：肝脏, 2012, 17(07): 509-511.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2012.07.005

• 相关疾病
• 基因突变
• ABCB4

<正>ABCB4(ATP-binding cassette,sub-family B,member 4)基因编码MDR3蛋白(ClassⅢmultidrug resistance Pglycoproteins),在正常胆汁形成中有着重要作用。近年来的研究表明,ABCB4基因突变导致的功能异常与一系列疾病有着密切关系。一、ABCB4基因的定位和生物学功能ABCB4基因位于人类第七号常染色体的长臂2区1带1亚带(7q21.1),共有75 504个碱基,28个外显子,其中27个外显子具有编码序列,第一个外显子具有长26bp的非翻译区。MDR3,又称为P型糖蛋白3(P-gP3),主要分布于肝细胞的毛细胆管面,有12个跨膜区,N端、C端均在细胞膜内侧。MDR3属于ABC(ATP-binding cassette)超家族成员,功能为磷脂酰转出酶(floppase),介导肝细胞内的磷脂酰胆碱(Phosphotidycholine,PC)从磷脂双分子层内侧转运至膜外的胆汁中。正常胆汁中的磷脂能够与胆盐以适当比例形成稳定混合微粒(Mixed Micelles,MC),将胆盐乳化,避免胆盐析出

• 单位
  复旦大学附属金山医院