产前超声诊断单绒毛膜双胎结构异常及基因检测分析

作者：涂鹏; 张晓航; 董虹美; 冉素真^*

来源：中国超声医学杂志, 2022, 38(03): 305-310.

• 单绒毛膜双胎
• 结构异常
• 产前超声
• 基因检测

目的 分析发生结构异常的单绒毛膜双胎产前超声表现及遗传学异常。方法 回顾性分析产前超声发现的结构异常并接受羊水穿刺遗传学检查37例单绒毛膜双胎，每例双胎中其中一胎或两胎均发现结构异常。产前遗传诊断包括核型分析、单核苷酸多态微阵列芯片技术(SNP-array),总结其超声表现、遗传学结果及围产儿结局。结果 37例均为单绒毛膜双羊膜囊双胎，其中26例双胎之一结构异常，11例两胎儿均结构异常。主要超声表现为：微小结构异常：鼻骨缺失(13例),脉络丛囊肿(8例),颈项透明层增厚(8例),单脐动脉(5例),侧脑室增宽(4例),肾盂分离(2例),肠管回声增强(1例)。结构畸形：心血管畸形(9例),骨骼系统畸形(6例),泌尿系统异常(5例),腹壁异常(2例),神经系统异常(2例)。遗传学检查：核型异常1例，来源于同一孕妇的两胎儿(47,XXX);SNP-array发现6例拷贝数异常：1例疑似致病，5例临床意义未明。结果：11例孕妇选择对双胎之一结构畸形胎儿行射频消融减胎术，26例孕妇选择期待妊娠。所有病例中宫内丢失3例。结论 单绒毛膜双胎产前超声发现结构异常者，应积极随访结构异常变化情况并行遗传学检查，单纯微小结构异常者生存率高；SNP-array相比染色体核型可增加遗传学异常检查率。

• 单位
  重庆市妇幼保健院