PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析

作者：王红英; 盛茂; 邱文娜; 周丽君; 钮文思; 孙钰涵; 沈雪锋^*; 王晓东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(12).

• Verheij综合征
• PUF60基因
• 骨骼发育畸形
• 椎体融合

目的分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异, 并探讨二者的相关性。方法选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 对其进行全外显子组测序分析, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑, 智力发育障碍等。测序结果显示其携带PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2moderate+PM2supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果, 确诊其为PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。结论 VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常, 心脏、肾脏、眼等部位无明显异常, 不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了PUF60基因的变异谱, 为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院