线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系

作者：王璐; 张巍; 刘玉和; 吕鹤; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2013, (4): 243-246.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.04.007

• 张力失调
• 智力障碍
• 视神经萎缩
• 聋盲障碍
• 膜转运蛋白质类
• 突变

目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科