一例Usher综合征患儿的致病基因变异分析

作者：董佩; 索利敏^*; 范林静; 贾薇; 李通; 张磊; 薛金梅; 赵长青; 张亚茜; 段建雄

来源：听力学及言语疾病杂志, 2023, 31(06): 551-554.

• Usher综合征
• 基因检测
• 突变

目的 探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史(女，4岁，双耳听力下降1月余)及家族史，绘制遗传图谱，行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序，并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读，结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果 纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线，低频为轻度到中度听力下降，高频为重度到极重度听力下降；左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出；畸变产物耳声发射右耳均未引出，左耳0.5 kHz引出，余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中，c.13010C>T突变遗传自母亲，c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论 USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。

• 单位
  山西医科大学第二医院