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摘要
目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行检测, 检索中国知网、万方和PubMed等数据库, 对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强, 合并肾囊性发育不良或羊水偏多, 染色体核型分析均未见异常, 但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失, 诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征, 其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中, 72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强, 23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局, 其中70.5%选择了终止妊娠。结论 WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征, 其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况, 结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。
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