8号染色体三体综合征一例

作者：齐海锋^*; 谈小云; 傅睿; 黄玉辉; 刘志莹

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (06): 843.

• 三体综合征
• 染色体

CHILD综合征(OMIM 308050)是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病。由于基因缺失对男性胚胎产生致死效应，存活患者几乎均为女性，主要临床表现包括先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷，常在出生时或出生后不久发病，临床过程无明显进展。本病1948年首次报道

• 单位
  江西省儿童医院