软骨发育不全中的椎管狭窄和胸腰椎后凸

作者：刘福泽; 王海^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(04): 483-491.

• 椎管狭窄
• 胸腰椎后凸
• 软骨发育不全
• 成纤维细胞生长因子受体-3

软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病，由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致，表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄，从而造成神经系统后遗症。因此，本文就ACH合并椎管狭窄和TLK的病理生理机制、临床特点、治疗等方面作汇总。最近，3种新的FGFR3靶向药物(伏索利肽、recifercept和英菲格拉替尼)已经完成或正在进行临床试验，其在预防软骨发育不全合并椎管狭窄和胸腰段后凸畸形的治疗中初步显示出一定的效果。

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院北京协和医院