产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,是防控出生缺陷及提高人口素质的主要手段。产前诊断实验室检测方法多样,从20世纪60年代的染色体核型分析发展到现在的基因测序技术,各种产前诊断实验室检测技术各有优缺点。现就产前诊断实验室检测技术的进展及各产前诊断实验室检测技术的特点展开综述。