新生儿杜氏肌营养不良症一例报道

作者：毕凯; 唐莲芳; 林义临; 米弘瑛

来源：云南医药, 2022, 43(03): 89-90.

• 肌营养不良
• X连锁隐性遗传
• 神经肌肉性疾病

<正>杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)也称假性肥大型肌肉萎缩症[1]，是一种遗传性神经肌肉疾病，为X染色体连锁隐性遗传，有报道少部分病例是由基因突变而来，预后极差。DMD是由于基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺乏，进而出现肌膜损伤、肌酸激酶外渗、钙离子内流等一系列病理生理改变，继而肌纤维坏死、

• 单位
  云南省第一人民医院