荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究

作者：鲍燕; 曹来英; 魏敏; 孙艳梅

来源：中国儿童保健杂志, 2010, (02): 104-106.

• 荧光原位杂交技术
• 产前遗传学诊断
• 唐氏综合征 fluorescence in situ hybridization
• prenatal geneticsdiagnosis
• Down's syndrome

【目的】探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前遗传学疾病中筛查诊断的价值及意义。【方法】应用FISH技术结合血清学检查对本院门诊及住院部共收集100例孕16～22周的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。【结果】FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高风险病患者,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。【结论】孕中期产前FISH筛查诊断可以有效预防唐氏综合症等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的灵敏性和特异性;FISH较染色体分析除较高的灵敏性和...

• 单位
  武汉大学