伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

作者：黄姗; 吴薇; 张文迪; 黄薇; 梁雁; 罗小平

来源：中国循证儿科杂志, 2012, 7(03): 221-225.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2012.03.013

• 毛发-鼻-指(趾)综合征
• TRPS1基因
• 染色体核型
• X线片

目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论 TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院