NICU面临的新挑战：多组学驱动的精准医疗如何落地临床

作者：肖慧; 杨琳; 周文浩^*

来源：精准医学杂志, 2023, 38(01): 1-4.

DOI：10.13362/j.jpmed.202301001

• 重症监护病房,新生儿
• 精准医学
• 基因组学
• 遗传性疾病,先天性
• 机器学习

精准医学是当代医学发展的主流趋势，新生儿重症监护病房(NICU)也已是当前精准医学的重要应用场景之一。然而，目前对疾病基因组的临床解读水平仍有不足，精准医学在NICU中的临床转化效果仍未达到令人满意的程度。本文结合了当前精准医疗在婴幼儿人群的应用情况，从重视遗传病的早期筛查与诊断、构建多组学融合平台、应用机器学习技术等三方面对精准医疗应如何在NICU的临床转化中取得最优效果展开述评。