耳聋分子病因学检测与临床应用研究

作者：朱晓燕; 魏钦俊; 鲁雅洁; 王荷溪; 陈智斌; 曹新; 邢光前

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2013, 33(02): 186-190.

• 非综合征型耳聋
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• 基因诊断

目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景。方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测。9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG、176del16bp、235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T。结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)。59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋。结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景。

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院