儿童型低磷酸酶血症一例和基因突变分析

作者：翟如玉; 姚琪; 米热古丽·买买提^*

来源：中国骨与关节杂志, 2023, 12(11): 812-815.

• 儿童
• 低磷酸酶血症
• 遗传变异
• 突变
• 肌肉骨骼畸形

<正>低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是以骨及牙齿矿化缺陷，血清及骨碱性磷酸酶减低为主。该病的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传，多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传，发病率为1/10 000，重型少见，轻型较常见[1]。由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显，导致HPP临床表现差异较大，

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院