摘要

目的:探讨晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变与EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗疗效的相关性。方法:利用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测50例NSCLC患者外周血ctDNA EGFR突变,其中27例进行组织与ctDNA配对检测。给予TKI治疗一月后进行疗效评价。对ctDNA EGFR突变与患者的临床因素、疗效相关性进行分析,并比较ctDNA与肿瘤组织EGFR突变的一致性。结果:患者性别、年龄、PS评分、病理类型、吸烟史与ctDNA EGFR突变无明显相关性(P>0.05)。ctDNA EGFR突变组客观缓解率(76.5%)、疾病控制率(100%)均高于野生型组(30.3%,60.6%)(P<0.05)。生存分析结果显示:ctDNA EGFR突变组无进展生存期(12个月)较野生型组长(4个月)(P<0.05)。27例配对检测结果显示:ctDNA与肿瘤组织EGFR突变一致率为66.7%(18/27,Kappa=0.400,P<0.05)。无进展生存期:ctDNA(23个月)/肿瘤组织(12个月)EGFR突变组均长于野生型组(2个月/1个月)(P<0.05)。结论:晚期NSCLC外周血ctDNA EGFR突变患者TKI治疗有效率高,ctDNA与肿瘤组织EGFR突变一致性好,作为肿瘤组织的替代检测标本是可行的。