RYR2基因新突变致心源性猝死一家系研究

作者：申童; 喻青松; 董飒英

来源：中西医结合心血管病电子杂志, 2019, 7(06): 5-9.

DOI：10.16282/j.cnki.cn11-9336/r.2019.06.003

• 心源性猝死
• 高通量测序
• RYR2

目的以1例心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)案例为研究对象,寻找与SCD相关的致病基因突变。方法对1例SCD病例样本及其直系亲属样本,通过靶向二代测序检测相关基因的外显子,并通过Sanger测序对结果进行验证。结果受检者携带RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D),该突变位于RYR2基因的第31号外显子,第1369位谷氨酸(E)变成天冬氨酸(D)。受检者亲属中该突变的携带者均存在劳动性呼吸困难、胸痛等症状。结论 RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D)可能是一个导致心源性猝死的致病突变。

• 单位
  乐普（北京）医疗器械股份有限公司; 乐普(北京)医疗器械股份有限公司; 北京化工大学