琥珀酸脱氢酶缺陷型肾癌的临床病理特征

作者：朱清; 李楠; 武侠; 黄园莉; 唐明洋; 吴礼高^*

来源：中国组织化学与细胞化学杂志, 2020, 29(06): 529-533.

DOI：10.16705/j.cnki.1004-1850.2020.06.007

• 肾脏肿瘤
• SDHB
• 免疫组织化学
• 基因检测

目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase, SDH)缺陷型肾癌的临床病理特征、诊断及治疗。方法分析SDH缺陷型肾癌的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。结果肾肿瘤灶呈实性、灰黄色,质软。镜检见肿瘤边界清楚,细胞排列呈实性、巢状、小管状,细胞质空泡状,胞质内含嗜酸性或浅染的絮状物质,未见核分裂像及坏死。免疫组织化学染色显示PAX8、CK(AE1/AE3)、EMA、P504s均阳性,SDHB阴性。患者组织蜡块全外显子测序结果提示SDHB基因外显子区域发现一处杂合突变。(c.725G>Ap.R242H)。结论 SDH缺陷型肾癌发病率罕见,具有特征性的病理组织形态学表现、免疫表型呈特征性的SDHB表达缺失。在临床诊疗过程中,应详细询问患者病情及家族遗传史,必要时进行基因检测明确诊断。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院; 蚌埠医学院