常染色体显性视神经萎缩OPA1基因突变病例报道3例

作者：石金艳; 苏慧芳; 韦企平; 孙艳红

来源：中国中医眼科杂志, 2017, 27(01): 48-50.

DOI：10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2017.01.013

• 常染色体显性遗传
• 视神经萎缩
• OPA1

<正>常染色体显性视神经萎缩(Autosomal Dominant Optic Atrophy,ADOA)又称Kjer型视神经萎缩,是临床常见的遗传性视神经病变。丹麦报道本病发病率约为1∶10000,其他国家和地区约为1∶30000[1-2]。现报道OPA1相关基因突变病例3例。病例:患者1-3分别于2014年1月7日、2013年8月17日、2014年7月4日到北京中医药大学

• 单位
  北京中医药大学东方医院