Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

作者：王朝晖; 陈楠; 潘晓霞; 任红; 王伟铭; 张文; 郝翠兰; 朱杰; 陆颖; 韩斌

来源：中华医学杂志, 2006, 86(19): 1337-1341.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2006.19.010

• 肾小球肾炎
• IgA
• 多态性
• 单核苷酸
• 基因 Glomerulonephritis
• IgA
• Polymorphism
• single nucleotide
• Gene

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性(SNP)与IgA肾病的关系。方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP(频率>0·05),选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析。结果外显子1中5′非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29·0%(65/210),明显高于对照组的16·5%(17/...

• 单位
  上海师范大学; 中国科学院国家基因研究中心; 上海交通大学医学院附属瑞金医院