无创产前筛查对高龄孕妇胎儿21-三体综合征的诊断价值

作者：符桂丹; 王兰芳; 陈华; 符琼娥

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(10): 1199-1201.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.10.011

• 高龄
• 无创DNA产前检测
• 染色体核型分析

目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在筛查高龄孕妇21-三体综合征的临床应用价值。方法选择2016年3月至2019年3月在我院门诊行NIPT检查的6912例高龄孕妇为研究对象,染色体异常高风险孕妇再经羊膜腔穿刺确诊,并将两种分析方法的结果符合情况进行比较。结果 6912例孕妇经NIPT筛查出染色体异常高风险173例(2.50%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险分别为62例(0.90%)、31例(0.45%)、17例(0.25%),性染色体异常高风险33例(0.48%)和其他常染色体异常高风险30例(0.43%)。70.21%的NIPT阳性高龄孕妇经染色体核型分析确诊,其阳性预测值分别为21-三体综合征100.00%、18-三体综合征62.96%、13-三体综合征26.67%、性染色体异常52.63%、其他常染色体异常45.45%.但<38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(30.00%)显著低于≥38岁的孕妇人群(77.78%)(P<0.05)。结论 NIPT对21-三体综合征具有有较高的准确性和敏感性,但对性染色体与13-三体综合征检测具有较大局限性。高龄孕妇可选择NIPT为主要筛查手段,以提高对染色体异常患儿的诊断效能。

• 单位
  临高县人民医院; 海口市中医医院