低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测

作者：杨晓雪; 郭晓贺; 刘安琪; 李诗洁; 谷阳; 轩昆

来源：实用口腔医学杂志, 2022, 1-5.

• 低碱性磷酸酯酶症
• ALPL
• 乳牙早失

目的：探讨低碱性磷酸酯酶症患者家系的临床表现和实质病因。方法：采用临床检查和遗传学方法检测一低碱性磷酸酯酶症家系临床表现，并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析，筛选基因突变位点。结果：先证者身材矮小，多数乳牙早失伴下颌第二乳磨牙萌出不足，其父母患有轻度慢性牙周炎。家系成员血清碱性磷酸酶含量均下降。先证者肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因（alkalinephosphatase,liver/bone/kidney,ALPL）检测出两个错义突变，其他成员各检测出一个错义突变，其中，先证者ALPL基因c.542C>T与其父的ALPL基因错义突变一致，先证者ALPL基因c.644T>C与其母的ALPL基因错义突变一致。结论：经数据库及文献检索c.644T>C为一种新的基因突变型，两个轻型ALPL基因突变c.542C>T和c.644T>C同时存在时，可能是出现多数乳牙早失和个别牙萌出不足等临床表现的影响。

• 单位
  军事口腔医学国家重点实验室; 第四军医大学