Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析

作者：吴志娜; 李雨桐; 宋吉玉; 齐慧川; 胡敏^*

来源：中华口腔医学杂志, 2020, (01).

采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171G>A；p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A；p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。

• 单位
  吉林大学