摘要

背景与目的:携带胚系BReast CAncer基因(gBRCA)突变的年轻乳腺癌患者同时具有年轻与基因突变带来的双重风险。目前对于g BRCA突变早期乳腺癌患者是否可行保乳治疗目前尚无一致结论。本研究通过Meta分析探讨不同手术方式对gBRCA突变的年轻乳腺癌患者预后的影响,以及该影响是否有人种差异。方法:检索多个国外数据库,收集比较gBRCA突变早期乳腺癌患者行保乳手术与全乳切除术预后差异的临床研究,对无复发生存(RFS)、无转移生存(MFS)、乳腺癌特异性生存(BCSS)、总生存(OS)等指标进行Meta分析。结果:最终纳入6篇研究(中国2篇,欧美4篇),共2 140例gBRCA突变患者,中位年龄38~47岁。Meta分析结果显示,总体人群中,gBRCA突变患者行保乳手术较全乳切除术复发风险增高(RFS:HR=1.91, 95%CI=1.03~3.54,P<0.05),但两种术式的MFS、BCSS、OS差异均无统计学意义(均P>0.05);中国人群中,g BRCA突变患者行保乳手术较全乳切除术复发风险增高(RFS:HR=1.63,95%CI=1.10~2.41,P<0.05),两种术式的其余指标差异均无统计学意义(均P>0.05),欧美人群中,两种术式的上述指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于欧美人群,保乳手术不是gBRCA突变早期年轻乳腺癌术后预后的风险因素;但在中国人群中,gBRCA突变早期年轻乳腺癌患者行保乳手术可能具有更高的复发风险,需在术式选择的医疗决策时充分告知。