中国人群癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性研究

作者：张钰; 吕章艳; 杨雷; 王胜锋; 张力文; 盛超; 王志鹏; 张雅聪; 王欢; 黄育北^*; 陈可欣

来源：中华预防医学杂志, 2021, 55(10): 1203-1208.

• 全基因组关联研究
• 多态性, 单核苷酸
• 肿瘤
• 遗传多效性

目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录, 按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状), 将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类, 描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月, GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息, 最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后, 中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9 569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关, 分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关, 分别为rs7705526, rs2736100, rs10993994, rs2735839, rs4430796, rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学; 北京市肿瘤防治研究所; 天津医科大学