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摘要
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床描述、病例积累、疾病分型探索、致病基因定位与克隆、基因诊断临床应用、动物模型建立、疾病修正治疗药物研发与患者使用等诸多阶段，未来SMA还要向发病机制研究、携带者筛查与精准预防，以及新治疗探索等方向发展。作为单基因遗传病的代表，回顾SMA诊治进步历程、新药研发过程和未来发展方向，有助于引领和带动整个罕见病领域的进步，助推罕见病事业不断向前发展。
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