遵义地区4055例珠蛋白生成障碍性贫血基因分型结果分析

作者：李彦; 陈秋月; 晏亚萍; 肖代敏

来源：检验医学与临床, 2018, 15(21): 3212-3217.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因型
• 荧光聚合酶链式反应溶解曲线
• 平均红细胞体积
• 平均红细胞血红蛋白含量

目的探讨遵义地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布情况,便于产前遗传咨询,避免重型地贫患儿的出生。方法应用荧光聚合酶链式反应(PCR)溶解曲线法对2016年6月至2018年3月4 055例在遵义医学院附属医院孕检、体检筛查者,以及疑似地贫患者进行地贫基因检测。结果 3 391例孕检、体检筛查者地贫基因阳性399例,阳性率为11.77%;664例疑似患者地贫基因阳性388例,阳性率为58.43%。4 055例受检者中检测出α-地贫408例,占49.04%,β-地贫424例,占50.96%;共包含17种基因型,其中α-地贫以α缺失型αα/-α3.7最多,共184次,占22.12%,β-地贫以CD17最多,共178次,占21.40%。共检测出双重复合45例,检出率为1.11%,其中以α-地贫复合α-地贫为主,占73.34%,α-地贫复合β-地贫占26.66%。结论遵义地区地贫基因阳性率较高,疑似患者地贫基因阳性率明显高于孕检、体检筛查者,对产前人群特别是血常规检测参数异常者进行地贫基因分析,对产前诊断、优生优育具有重要的临床意义。

• 单位
  遵义医科大学