Birt-Hogg-Dubé综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,由Birt等在1977年首次报道。该病临床表现多样化,主要包括肺、皮肤、肾脏三个方面,其中肾脏表现为肾脏肿瘤,因此该病是遗传性肾癌的病因之一。近年来,随着基因学研究的进展,该病的遗传学基础以及相关肾脏肿瘤的发病机制、诊断及治疗逐渐得到阐明。本文就这一方面的进展进行综述。
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