肝肾联合移植治疗儿童原发性高草酸尿症1型病例报告并文献复习

作者：赵非; 倪童; 赵三龙; 朱春华; 吴红梅^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2023, 43(09): 1324-1328.

• 肝肾联合移植
• 儿童
• 原发性高草酸尿症

<正>原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的以乙醛酸盐代谢障碍为特点的常染色体隐性遗传疾病。根据缺陷酶种类的不同，PH分为PH1、PH2、PH3型。PH1是最常见和最严重的类型。在欧洲，估计年患病率为1/100万～3/100万[1]。由于诊断不足，其真实患病率未知。PH1由编码肝脏过氧化物酶体中丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyox-ylate aminotransferase,AGT)的基因(AGXT)突变引起。乙醛酸在AGT催化下生成甘氨酸。

• 单位
  南京医科大学