儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症的临床分析

作者：廉红云; 赵晓曦; 张莉; 崔蕾; 马宏浩; 王冬; 赵云泽; 李志刚; 王天有; 张蕊^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(07): 520-524.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200402-00570

• 儿童
• 郎格罕细胞组织细胞增生症
• 皮肤

目的了解儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年12月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的16例皮肤单器官受累LCH患儿的临床特点及预后。结果共收治578例LCH患儿, 16例(2.7%)为皮肤单器官受累LCH。男女比例为1.28∶1.00, 出现皮疹的中位年龄为3.5个月(3 d～2岁5个月), 诊断时中位年龄6个月(2个月14 d～2岁8个月)。16例中脂溢性皮炎样病变最常见, 为68.7%(11例);躯干部位最常受累, 为75.0%(12例)。10例患儿检测病理组织中编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的基因V600E位点[BRAF (p.V600E)]突变情况, 9例呈阳性;其中5例接受血浆BRAF (p.V600E )突变检测, 4例呈阳性。11例(68.7%)接受治疗, 其中6例(37.5%)接受LCH-2009一线方案治疗25周;3例(18.8%)接受局部外用类固醇药物治疗3个月, 均在3～6个月达到疾病无活动;2例(12.5%)单发皮损患儿均接受局部病灶切除活检, 术后疾病无活动。余5例(31.3%)未接受任何治疗, 仅观察及定期疾病评估, 均在3～6个月达到疾病无活动, 但1例血浆BRAF (p.V600E )突变检测持续阳性患儿, 于第24个月出现骨受累, 接受LCH-2009一线方案治疗, 至末次随诊, 无进一步疾病进展的临床或影像学证据。至随访截止日期, 中位随访时间为32.8个月(2.9～63.9个月), 所有患儿存活, 仅1例出现疾病活动, 余为疾病无活动状态, 2年无事件生存率为(92.3±7.4)%, 治疗组和观察组无事件生存率比较差异无统计学意义(χ2=1.250, P=0.264)。结论皮肤单器官受累LCH常发生在婴幼儿时期, 具有较强的异质性, 脂溢性皮炎样病变是最常见的皮损类型。患儿预后通常良好, 少数进展为多系统受累。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院