Alport综合征基因学研究进展

作者：杨涛; 张学武

来源：中国中西医结合肾病杂志, 2006, (04): 242-244.

• 三螺旋结构
• 外显子
• GBM
• Alport
• 综合征
• 基因学

Alport综合征(AS)是一遗传性疾病。其临床表现类似于慢性肾炎,有血尿,伴或不伴蛋白尿,肾功能呈进行性减退,伴有感音神经性耳聋,常有视觉障碍。发病机制为编码Ⅳ型胶原基因的突变所致。近年来许多学者对AS的基因学特征进行了研究,现综述如下。1AS的分类及基本发病机制本病可以是

• 单位
  北京大学人民医院; 北京市海淀医院