分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨

作者：沈凌花; 卫海燕^*; 张英娴; 陈琼; 刘芳; 刘晓景; 杨海花; 崔岩; 陈永兴; 杨威

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(08): 594-597.

• 糖尿病
• 婴幼儿
• 基因突变
• 单基因糖尿病

目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月～3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%～12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1A c.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。

• 单位
  郑州儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 郑州大学