血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症

作者：杨颂; 杨云云; 焦晓璐; 朱苗苗; 李娟; 秦彦文

来源：基础医学与临床, 2018, 38(05): 622-625.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2018.05.007

• 血管生成素样蛋白8
• 高三酰甘油血症
• 二代测序
• 基因突变

目的在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变。方法对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出可疑致病突变。结果经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变。结论本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所