先天性厚甲症遗传学研究进展

作者：张峥; 梁燕华; 杨森; 张学军

来源：中国皮肤性病学杂志, 2008, (03): 179-181.

• 先天性厚甲症
• 角蛋白
• 基因
• 突变

先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院