3款猪50K SNP芯片基因型填充至序列数据的效果评估

作者：曾浩南; 钟展明; 徐志婷; 滕金言; 袁晓龙; 李加琪; 张哲^*

来源：华南农业大学学报, 2022, 43(04): 10-15.

• 猪
• SNP芯片
• 基因型填充
• 序列数据
• 基因型一致性

【目的】利用猪 50K SNP(Single nucleotide polymorphisms) 芯片开展基因组育种已经得到了广泛的应用与认可。基因型填充可在不增加基因型检测成本的前提下大幅提高基因型数据量，有利于开展复杂性状的遗传解析与遗传评估。本研究旨在评估 3 款猪 SNP 芯片基因型填充至序列数据的填充效果。【方法】选用 3 款芯片共同检测的 48 头杜洛克猪群体作为填充的目标群体，260 头猪的全基因组测序数据作为参考群体，使用Beagle5.1 软件进行基因型填充，对比 3 款不同猪 SNP 芯片纽勤 50K、中芯一号 50K 和液相 50K 基因型填充至序列数据的填充效果。【结果】 3 款芯片原始的 SNP 数分别为 50 697、57 466 和 50 885 个。填充至序列后，未质控时位点填充准确性 (基因型一致性) 分别为 0.886、0.886 和 0.898，质控过滤 DR2(Dosage R-squared)<0.95 的位点后，填充准确性 (基因型一致性) 分别提升至 0.974、0.976 和 0.969，位点数分别为 3 393 066、3 139 095 和 3 320 627 个。【结论】不同芯片基因型填充至序列数据具有可行性，通过基因型填充可获得高质量的高密度基因型数据，可为后续的育种应用研究打下基础。

• 单位
  广东省农业动物基因组学与分子育种重点实验室; 华南农业大学