龙岗区孕前人群G6PD缺乏症的分子流行病学研究

作者：陈奕微; 迟绍琴; 孙宇飞

来源：中国实验诊断学, 2018, 22(06): 995-998.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4287.2018.06.018

• G6PD缺乏症
• 杂合子
• 基因突变

目的通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常规检测。对437例G6PD/6PGD比值法阳性及535例阴性样本,采用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法筛查,酶活性异常检出率为4.34%。酶学筛查阳性样本基因突变检出率为97.25%,酶学阴性样本基因突变检出率为44.67%。基因检测共检出21种突变类型,包含多种复合突变,常见突变型为1376G>T、1388G>A、1311C>T及95A>G。结论分子水平的检测可以显著提高女性杂合子G6PD缺陷症的检出率。

• 单位
  深圳华侨城医院; 深圳市龙岗区妇幼保健院