NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制

作者：李璃; **; 马定远; 王亚; 刘安; 周静; 季修庆; 许争峰^*

来源：临床检验杂志, 2023, 41(05): 348-350.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2023.05.06

• NR0B1基因
• 先天性肾上腺发育不全
• Sanger测序
• 新突变

目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断，以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509＿572dup、c.409G>T半合子突变，并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509＿572dup为未报道的新突变，可判为致病突变，扩展了NR0B1基因突变谱系。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院