脆性X智力低下1基因与原发性卵巢功能不全的相关性研究

作者：樊李平; 李慧; 易红

来源：中国医药科学, 2022, 12(15): 120-150.

DOI：10.3969/j.issn.2095-0616.2022.15.030

• 原发性卵巢功能不全
• FMR1基因
• 相关性研究
• 基因突变

目的 观察脆性X智力低下1(FMR1)基因与原发性卵巢功能不全（POI）的相关性。方法 选取深圳市宝安区妇幼保健院于2018年10月至2020年10月接收的POI患者50例作为试验组，另选取进行婚前检查或孕前检查的健康人群50例作为对照组，对两组人群中FMR1基因进行基因测序，了解试验组和对照组FMR1基因前突变的分布，观察不同年龄、FMR1基因前突变片段区间的三核苷酸重复序列（CGG）重复数目，了解CGG序列重复数目与POI发病年龄的关系。结果 两组患者不同年龄、片段区间的CGG序列重复数目比较，差异有统计学意义（P <0.05）；年龄、片段区间是POI的独立危险因素（OR=1.867、1.558,P=0.022、0.017）。结论 POI发生年龄、片段区间与FMR1基因前突变CGG序列重复数目可能相关。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院