杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断

作者：钟昌高; 李麓芸; 陆长富; 林戈; 龚斐; 张瞻; 廖宏庆; 张红; 卢光琇

来源：中国现代医学杂志, 2009, (17): 2588-2592.

• 杜氏肌营养不良症
• 单细胞巢式PCR
• 植入前遗传学诊断
• DMD基因48号外显子缺失 duchenne muscular dystrophy (DMD)
• preimplantation genetic diagnosis (PGD)
• monoplast nestedPCR
• the deletion mutation of exon 48 in DMD gene

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/...

• 单位
  生殖与干细胞工程研究所; 中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学