国人肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因Gly507 Arg和Pro1208fs突变的不同临床表型

作者：李敏; 程宽; 王齐兵; 朱文青; 秦胜梅; 崔洁; 舒先红; 陈瑞珍; 葛均波; 陈灏珠

来源：中华心血管病杂志, 2009, (9): 790-793.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2009.09.006

• 心肌病
• 肥厚型
• 突变
• 基因型
• 表型

目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号

• 单位
  上海市心血管病研究所; 山东大学; 复旦大学附属中山医院