NRG1-ErbB4基因多态性与局灶性癫痫易感性的关系

作者：陈新元; 吴晖; 莫亚雄; 韩雁冰; 陈新利; 朱文叶; 黄蕊; 唐薇^*

来源：昆明医科大学学报, 2021, 42(06): 82-87.

• 神经调节因子1
• 受体
• ErbB-4
• 局灶性癫痫
• 基因多态性

目的研究云南地区患有局灶性癫痫人群的神经调节因子1(Neuregulin-1,NRG1)及其受体ErbB4基因的多态现象与局灶性癫痫易感性的关系。方法采用癫痫病例组和健康对照组对比分析,通过Snapshot检测方法,对云南地区的70例局灶性癫痫患者、64例健康对照者进行基因多态现象检测分析,研究对象样本均来自2020年3月到7月昆明医科大学第一附属医院。结果发现局灶性癫痫与NRG1(SNP rs35753505, T> C)的多态现象有相关性,NRG1(SNP rs35753505, T> C)基因型(P=0.007)和等位基因(P=0.005)的分布差异有统计学意义(P<0.05)。与此同时,本研究还对NRG1下游受体ErbB4的基因多态性进行分析,发现ErbB4(SNPrs839523,G> A)基因型(P=0.026)和等位基因(P=0.013)、(SNPrs707284,A> G)基因型(P=0.038)和等位基因(P=0.018)的分布差异有统计学意义(P <0.05),并且发现SNP rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656(95%CI=1.160-11.525)。结论携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高,NRG1-ErbB4基因多态现象可能共同参与了局灶性癫痫的发生。

• 单位
  昆明医科大学第一附属医院