<正>患儿,男,3岁,体重13.5 kg。因“发现心脏杂音3月,发现门静脉畸形20天”入院,患儿1年前在当地医院就诊时发现心律不齐,未重视,后至我院门诊就诊,患儿病程中无心力衰竭史,无蹲踞、缺氧发作,无晕厥病史,大量出汗时有氨臭味,食纳睡眠可。查体:神清,面色可,口唇无发绀,无杵状指。心音有力,心律稍不齐,未及明显震颤。腹软,肝脾肋下未及。曾因不会独站、不能指认五官、语言发育略迟缓于其他儿童而诊断为发育迟缓。实验室检查: