低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用

作者：高值; 张田园; 黄伟; 王燕菲; 时盼来; 孔祥东^*

来源：中华围产医学杂志, 2022, 25(03): 186-191.

• 颈部透明带检查
• 染色体畸变
• DNA拷贝数变异
• 高通量核苷酸序列分析

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料, 根据胎儿NT厚度分为≥3.0～<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果 487例NT增厚胎儿中, 共检出染色体异常126例(25.9%), 其中染色体非整倍体107例(22.0%), 致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation, CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0～<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358), χ2=6.58, P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较, 差异无统计学意义(χ2=0.30, P=0.584)。结论 NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加, 致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关, 但因样本量较少, 需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

• 单位
  郑州大学第一附属医院