CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道

作者：张芳敏; 韩玫瑰; 赵德安; 朱小娟; 王凌超; 黄倩; 余雨; 韩子明^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(02): 160-162.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.02.016

• X连锁
• 高IgM综合征
• CD40L基因

目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。

• 单位
  新乡医学院第一附属医院