广东地区育龄人群静止型α地中海贫血基因型分析研究

作者：黄革^*; 郑有为; 吴际; 刘胜男

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(06): 1811-1814.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.06.032

• 静止型地中海贫血
• 基因检测
• 育龄人群

目的：探讨广东地区育龄人群静止型α地中海贫血(简称地贫)基因携带特征，为血红蛋白H病的有效防控提供理论依据。方法：对2016年1月至2020年12月8 752例育龄人群进行α地贫基因检测。采用Gap-PCR方法检测缺失静止型α地贫基因，检测类型包括-α3.7、-α4.2；采用PCR-反向斑点杂交技术检测非缺失静止型α地贫基因，检测位点包括Hb Constant Spring(αCS)、Hb Quong Sze(αQS)和Hb Westmead(αWS)。结果：8 752例就诊受检者中，检出静止型α地贫717例，检出率为8.19%；其中缺失静止型α地贫有555例(77.41%)，非缺失静止型α地贫162例(22.59%)；缺失静止型α地贫携带者平均红细胞体积(MCV)均值为(82.09±4.10)fl，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均值为(27.03±1.37)pg，均大于地贫初筛阳性指标；非缺失静止型α地贫携带者MCV均值为(81.07±4.93)fl,MCH均值为(26.77±2.20)pg。根据地贫筛查指标MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg进行育龄人群α地贫基因筛查，总灵敏度为53.14%；其中，ααQS/αα基因型灵敏度达100%,-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα、ααWS/αα基因型灵敏度分别为62.15%、63.41%、44.83%、39.62%，即若以现行的筛查标准进行地贫基因携带者筛查，则将近一半的静止型α地贫携带者被漏检。结论：准备生育的夫妻双方，如果一方已确定为轻型α地贫基因携带者或血红蛋白H病患者，而另一方即使MCV>82 fl、MCH>27 pg，也有必要进行静止型α地贫基因检测，防止血红蛋白H病患儿出生。

• 单位
  广东省医学科学院; 广东省人民医院