患者女,21岁,全身丘疹、水疱、口腔溃疡伴声音嘶哑20余年。皮肤专科检查见面颈、躯干上部、双肘关节伸侧皮肤增厚,其上见肤色丘疹、斑块以及散在水疱、糜烂、浅表溃疡。皮肤镜检查示:睑缘串珠状丘疹。组织病理检查:真皮浅层血管壁、毛囊皮脂腺周围透明样物质沉积,PAS染色阳性。临床与病理符合类脂蛋白沉积症。